Camille
16 mai 2024Soigner les enfants sourds grâce à la thérapie génique ou génothérapie. Voilà une nouvelle qui n’est pas passée inaperçue en début d’année. Le New York Times1 mais aussi Le Monde2 ont relayé la nouvelle. Un traitement par thérapie génique aurait des résultats prometteurs sur des enfants nés sourds.
En début d’année, un essai clinique ambitieux en thérapie génique a été communiqué à la presse. Audiogene, c’est son nom, est plein de promesses ! Si les résultats se valident et se confirment alors il pourrait s’agir d’une avancée majeure pour le traitement des surdités génétiques mais aussi plus largement pour le secteur de la correction auditive et des soins auditifs.
Quels sont les enjeux principaux de ce traitement par thérapie génique ? Quel est le public visé ? Qu’en est-il exactement de cet essai clinique ?
Des enfants sourds soignés par thérapie génique : Audiogene
Un essai clinique d’envergure, appelé Audiogene est lancé en France mais aussi dans d’autres pays d’Europe. Sensorion, la biotech à l’origine de ce traitement a obtenu l’autorisation pour lancer des tests. Pour un tel projet, Sensorion a fait équipe avec l’Institut de l’Audition, surpévisé par l’Institut Pasteur. Le médicament en question, SENS-501, est injecté à des nourrissons et bébés atteints d’une surdité sévère à profonde.
Cette étude clinique ambitieuse vise les enfants en bas âge plus précisément de 6 à 30 mois. Ces enfants sont atteints d’une surdité profonde, congénitale et héréditaire, d’une neuropathie auditive appelée DFNB9.
Jusqu'à présent, ce public sourd spécifique devait se tourner selon le degré de surdité vers un appareil auditif (si surdité légère à moyenne) ou vers l’implantation cochléaire bilatérale afin de pallier à leur déficience auditive sévère à profonde.
Ce type de surdité touche entre 3% et 8% des surdités congénitales3 . Pour information plusieurs dizaines de gênes différents sont responsables de troubles de l’audition ou de surdité. 134 gênes, pour être exact, ont été identifiés à ce jour comme responsables de surdités génétiques rares et isolées. Il faudra autant de traitements géniques qu’il y a de gènes responsables4.
L’objectif d’Audiogene et du médicament SENS-501
Ce traitement par thérapie génique a pour objectif de restaurer l’audition de l’enfant. La thérapie génique fait partie des traitements privilégiés par les chercheurs pour soigner les auditions défaillantes.
Comment ? En injectant au cœur de l’oreille interne déficiente une version non déficiente du gêne OTOF. Autrement dit, les chercheurs ont élaboré une copie du gêne et introduisent ce nouveau fragment d’ADN. Il s’agit de thérapie génique de remplacement.
Le gêne OTOF produit une protéine indispensable pour transmettre le son dans l’oreille interne, l’otoferline. Plus exactement, l’otoferline transmet l’information entre les cellules ciliées dans la cochlée jusqu’au nerf auditif. Chez ces enfants sourds, le gêne OTOF a muté et l’otoferline ne réalise pas son travail de transmission. Si le son parcourt bien tout son chemin jusque’à l’oreille interne, il ne peut pas être transmis au nerf auditif et suivre son chemin jusqu’au cerveau. Cette anomalie du gêne génère la surdité.
Le médicament a donc pour but d’empêcher cette mutation, de gommer l’altération des cellules OTOF afin qu’elles produisent comme il est prévu l’otoferline et qu’ainsi l’audition soit rétablie.
Comment cela se passe concrètement ?
L’essai comprend 12 enfants atteints de la surdité DFNB9. Un chirurgien habilité injecte directement dans l’oreille le traitement par thérapie génique alors que l’enfant est sous anesthésie générale.
En théorie, une seule injection suffit. Lors de l’essai clinique, la dose sera faible. La dose sera ensuite adaptée en fonction des premiers résultats.
Une fenêtre pour soigner la surdité génétique
Nous rappelons qu’il existe plusieurs surdités génétiques. Cet essai ne corrige qu’un type de surdité. Cependant ci celui-ci se révèle prometteur alors il pourrait révolutionner le monde de la santé auditive et ouvrir la voie aux chercheurs pour trouver des traitements pour corriger d’autres mutations de gênes.
Le traitement de la surdité DFNB9 est en tout cas très prometteur. Aux États-Unis comme en Chine, les résultats préliminaires sur un nombre d’enfants relatifs du moins (1 enfant aux USA et 4 enfants en Chine), sont très bons.
Sensorion, la biotech à l’origine du traitement, travaille aussi en parallèle sur une seconde thérapie génique qui traiterait une surdité congénitale bien plus répandue puisque 50% des enfants sourds seraient concernés. Cette seconde thérapie génique sur le gène GJB2 sera possiblement autorisée en 2025.
Les premiers résultats de l’étude sur la mutation du gêne OTOF sont attendus en septembre et seront donnés au cours du congrès mondial d’audiologie qui doit se tenir à Paris. Nous ne manquerons pas de vous tenir informés !
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